1. 질병개요 :

인체에는 출혈시 지혈을 위해 1번에서 13번까지 혈액 응고인자가 존재하는데 이들 중 1개라도 부족하면 출혈이 멈추지 않습니다. 유전적으로 비교적 흔한 출혈성 질환을 혈우병이라고 하며, 8번이 부족할 때 A형, 9번이 부족할 때 B형, 11번이 부족할 때 C형 혈우병이라고 합니다.

혈우병 A와 유사한 폰빌레브란드 병은 8번 인자와 폰빌레브란드 인자가 함께 부족한 경우로 A형 혈우병보다는 증상이 경한 경우가 대부분이나, 유전성 출혈 질환 중 가장 흔하고 인구 100명당 1명꼴로 발생하며, 대부분이 상염색체 우성으로 유전됩니다.

혈우병은 A형과 B형이 주로 발생하며 이들은 성염색체 열성으로 유전됩니다. 즉 어머니가 X 염색체에 그 인자를 가질 경우 증상은 없으나, 출생하는 남아의 반은 환자가 되고 반은 정상이며, 출생하는 여아의 경우 반은 어머니와 같이 증상이 없는 보인자가 되며 반은 정상입니다.

우리 나라 인구 4,500만 중 남자가 2,200만 명 이라면, 혈우병 A형은 2,200 ~ 3,000명, 혈우병 B형은 350 ~ 500명으로 추정되나, 현재 우리 나라에서 혈우재단에 등록한 환자는 A형 1,142명, B형 193명 합계 1,335명입니다.

2. 관련검사 :

혈액일반 검사	전혈응고 검사, 출혈시간, 혈소판수
혈액응고·섬유소용해 검사	APTT, PT, 혈우병 A와 혈우병 B의 감별은 트롬보플라스틴 생성시험에 의합니다.